Este 28 de agosto se conmemora el día Mundial del síndrome de Turner, una oportunidad para visibilizar y concientizar sobre esta condición que afecta a muchas niñas y mujeres en todo el mundo.
Este síndrome se genera por la falta parcial o total de un cromosoma X.
"La presencia de estos dos cromosomas es importante para que se haga un desarrollo adecuado de múltiples órganos dentro del cuerpo de la mujer, en especial del aparato reproductor y algunas de sus funciones"
Daisy Carolina Buenaventura Collazos, Médica internista – Endocrinóloga
Según informó la doctora, el impacto en el desarrollo de la mujer y las afecciones ocasionadas por el síndrome, pueden variar dependiendo de la falta de cromosoma, es decir, si la ausencia es solo de una parte o si falta completamente.
Asimismo, dependería de las células a las que les haga falta este cromosoma.
Dependiendo de cuál sea el caso, se van a desarrollar ciertas características físicas en la mujer. Se menciona solo a la mujer, ya que esta condición únicamente afecta al sexo femenino, debido a que son quienes poseen cromosomas XX y los hombres poseen XY.
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Características físicas
La endocrinóloga Daisy Carolina informa que las principales características físicas son la baja estatura y algunas alteraciones en el sistema reproductor.
"Principalmente, la falta del desarrollo completo de los ovarios, lo que va a llevar a que haya bajas, pocas o ninguna cantidad de hormonas femeninas sexuales, las que son encargadas de desarrollar la pubertad, el ciclo menstrual y de tener una adecuada fertilidad"
Explicó Daisy Carolina Buenaventura
Otras características físicas podrían ser:
- Piel seca
- Aparición de gran cantidad de lunares
- Un cuello corto, con piel adicional
- Resequedad en los ojos
- Tórax ancho y aplanado
- Internamente, algunos órganos pueden tener malformaciones
Importancia del diagnóstico temprano
Es fundamental un diagnóstico temprano, debido a que esto permite que los profesionales de la salud puedan iniciar con el tratamiento correspondiente.
De tal manera, aumenta la posibilidad de que la mujer desarrolle su pubertad y tenga una mayor estatura para el resto de su vida.
"Cerca del 20% de las pacientes con síndrome de Turner nunca se les hace el diagnóstico. Un tercio de las pacientes con síndrome de Turner son diagnosticadas recién nacidas, otro tercio en la infancia y un pequeño porcentaje alrededor de los 30 y 40 años."
Daisy Carolina Buenaventura Collazos, Médica internista – Endocrinóloga
Para aumentar la concientización sobre este síndrome, es importante conocer de qué se trata, a quiénes afecta y así ayudar a un diagnóstico temprano y una mejor calidad de vida en las personas que lo padecen.
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