Alteraciones del lenguaje, de la conducta o visuales, son algunos de los síntomas que no se asocian con el alzhéimer, pero que pueden ser los primeros cuando la enfermedad se presenta antes de los 65 años, e incluso a los 30, y en la que el diagnóstico precoz es uno de los grandes desafíos.
Expertos han conocido recientemente una mutación asociada a una mayor resistencia frente a un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, aunque, cuando esta enfermedad se presenta pronto, no suele ser por causas genéticas.
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Según el investigador Oriol Grau, del Barcelonaβeta Brain Research Center, más del 80% de los casos son de origen esporádico, es decir, no ligados a una mutación, y, aunque puede haber un cierto componente genético, existen otros factores implicados.
La prevalencia de la demencia de inicio precoz varía según diferentes estudios, pero estaría alrededor de uno en mil habitantes, siendo la enfermedad de Alzheimer la causa más frecuente; agregó Alberto Lladó, investigador de la Unidad de Alzheimer del Hospital Clinic de Barcelona.
¿Cuáles son los síntomas atípicos?
De acuerdo al investigador, Alberto Lladó, algo característico en el alzhéimer de tipo temprano es que hay una mayor frecuencia de "presentaciones atípicas". Además, en un 30% de los casos los primeros síntomas pueden ser diferentes a los de la memoria, mientras que, en pacientes mayores, esos signos poco comunes son inferiores al 10%.
También, cuando esta enfermedad comienza a partir de los 70 años se caracteriza por una pérdida progresiva de la memoria a corto plazo, con una atrofia del hipocampo, que es la zona del cerebro que nos permite aprender nueva información y recordarla.
En el caso de las personas jóvenes, los síntomas pueden empezar con dificultad para expresarse y comprender las cosas, problemas para hacer determinados movimientos coordinados, calcular distancias o trastornos del comportamiento.
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Según el investigador, “los pacientes más jóvenes pueden tener, en general, una evolución más rápida.
El diagnóstico de esta enfermedad puede convertirse en un desafío si, quien la padece, es menor de 65 años y además presenta esos síntomas atípicos.
“El paciente puede tardar más en llegar al especialista porque, al ser más joven, igual los médicos no sospechan al principio que pueda ser alzhéimer; al hacer una presentación atípica”.
Oriol Grau, investigador.
¿Qué causas genéticas influyen?
El origen del alzhéimer de inicio precoz se desconoce, a excepción del genético, lo que sí se sabe es que no hay diferencias en cuanto a las alteraciones neuropatológicas que caracterizan la enfermedad: los depósitos de las proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro.
Lo que sí puede cambiar en personas con presentaciones atípicas, sobre todo durante la fase inicial de la enfermedad, son los patrones de la distribución en el cerebro de la proteína tau, que son "un poco diferentes”, destacó Grau.
“El alzhéimer de inicio temprano tiene un origen genético por mutaciones en alguno de estos tres genes: PSEN1; PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Dependiendo del gen afectado suele manifestarse por debajo de los 60 años, incluso de los 50 y en casos extremos de los 30”, destacan los investigadores.
En Colombia existe una población en la provincia de Antioquia donde muchos son portadores de la mutación 'Paisa', PSEN1; que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante. Los afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
Por su parte, Lladó precisó que conocer alteraciones genéticas o factores que puedan retrasar el inicio del alzhéimer es "de gran interés para estudiar los posibles mecanismos de acción de esas y plantear posibles nuevos tratamientos".
Finalmente, el neurocientífico de Instituto Cajal Javier de Felipe estudia la anatomía del cerebro y, en la enfermedad de Alzheimer, las alteraciones de los circuitos de este órgano para tratar de explicar el deterioro cognitivo. Entre los cerebros que ha podido analizar hay uno procedente de esa población con la mutación 'Paisa'. Este investigador analiza los cerebros para ver cuáles son las alteraciones que tienen que ocurrir en las conexiones neuronales para producir un deterioro cognitivo.
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