Hoy lunes 26 de julio, se celebra el Día Internacional contra la enfermedad de Gaucher o EG, que es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas).
De acuerdo con el portal de información europeo de enfermedades raras, Orphanet, la EG tiene una prevalencia estimada de 1 sobre 100.000 personas. Según el doctor Jorge Enrique Peña Siado, hematólogo pediatra:
“En Colombia, al igual que a nivel mundial, la forma más frecuente es la tipo 1, o no neuropática, correspondiente al 90% de los casos presentados en el país”, comentó el doctor Peña.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher, es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas). Normalmente, las personas con la enfermedad de Gaucher no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar esos lípidos. Es decir, estas sustancias grasas pueden acumularse en distintos órganos como hígado, bazo, hueso, cerebro, entre otros.
Según datos de la Organización Mundial Global Genes, son más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. En promedio el 80% de estas enfermedades tienen origen genético y el 50% afecta a los niños.
“Aunque se las denomina raras debido al tamaño más pequeño de las poblaciones de pacientes individuales, las enfermedades raras son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es asombrosa”, afirmó María Fernanda Velasco, directora Médica de Pfizer Colombia.
El doctor Fabio Molina, hematólogo pediatra, señala que “la EG está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los dos padres del individuo afectado, si ambos padres presentan la mutación, los descendientes tienen una probabilidad del 25% de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de probabilidad de no estar afectados”.
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¿Qué dice la comunidad médica?
Por un lado, el especialista Molina, afirma que uno de los mayores retos de la enfermedad de Gaucher es su desconocimiento en América Latina. Lo cual genera que quienes la padecen sufran el deterioro de sus órganos al no tener un diagnóstico temprano, lo cual afecta considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, puede desencadenar hasta la muerte.
Sumando a esto, la discriminación social, que, de forma casi natural, se puede presentar en estos casos.
En general, el médico especialista en hematología es el encargado principal del diagnóstico y manejo de estos pacientes. Sin embargo, se requiere de un equipo multidisciplinario del área de la salud, que apoye el manejo integral de esta enfermedad y un equipo médico de primera línea que realice un diagnóstico y referencia temprana.
¿Cómo afecta la vida de los pacientes?
El hecho de vivir con una enfermedad genética, puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias. En el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, es la fecha que se conmemora el nacimiento del Dr. Philippe Gaucher, quien describió esta enfermedad en 1882.
"Dolores intensos, desesperación, falta de respuesta e incertidumbre: retos de los pacientes con enfermedad de Gaucher", aseguró el Dr. Fabio Javier Molina Morales.
Hoy, Pfizer hace un llamado a tomar consciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el manejo integral de esta condición.
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¿Sabe cuáles son sus síntomas?
Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta y varían mucho entre las personas con esta enfermedad. De acuerdo con el doctor Peña, el diagnóstico de esta condición, se da cuando se tiene un paciente niño o adulto con:
- Hígado o el bazos grandes.
- Dolores óseos y anemia, con las plaquetas baja
- Movimientos oculares anormales o convulsiones.
Luego, el médico realiza una muestra de sangre y se hace medición de la enzima glucocerebrosidasa. Después si esta sale disminuida, se tiene confirmado el diagnóstico.
Conozca los 3 subtipos clínicos de la enfermedad de Gaucher
Tipo 1 (no neuropático):
Usualmente, esta enfermedad no afecta al cerebro. Con base a lo anterior, representa en promedio el 90 a 95% de los casos de EG y siendo el más frecuente a nivel mundial.
Los síntomas pueden comenzar desde muy temprana edad o en la adultez. Las personas presentan plaquetas bajas en la sangre, lo que ocasiona morados en la piel fácilmente y experimentan fatiga o cansancio debido a la anemia. También pueden tener el hígado y bazo agrandados. Muchas personas con una forma leve de EG podrían no presentar ningún síntoma.
Tipo 2 (enfermedad neuropática infantil aguda de Gaucher):
En este caso, representa en promedio entre el 2 y 3% de los casos. Es decir, que empiezan a los 3 meses de edad, e incluyen daño cerebral extenso, convulsiones, espasticidad, mala capacidad para succionar y tragar, y agrandamiento del hígado y el bazo. Los niños afectados generalmente se mueren antes de los dos años de edad.
Tipo 3 o enfermedad de Gaucher neuropática crónica:
Incluye señales de compromiso cerebral, convulsiones, irregularidades del esqueleto, trastornos del movimiento ocular, déficit cognitivo, mala coordinación, hígado y bazo agrandados, problemas respiratorios y trastornos sanguíneos. Representa el 5% de los casos.
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