Salud

Hoy es el Día Internacional de la enfermedad de Gaucher, ¿sabes por qué se celebra?

El día de hoy se conmemora el Día Internacional contra la enfermedad de Gaucher o EG. Conozca el top de los datos más importantes sobre esta enfermedad.

Hoy es el Día Internacional de la enfermedad de Gaucher, ¿sabes por qué se celebra?

El día de hoy se conmemora el Día Internacional contra la enfermedad de Gaucher o EG. Conozca el top de los datos más importantes sobre esta enfermedad.

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Hoy lunes 26 de julio, se celebra el Día Internacional contra la enfermedad de Gaucher o EG, que es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas).

De acuerdo con el portal de información europeo de enfermedades raras, Orphanet, la EG tiene una prevalencia estimada de 1 sobre 100.000 personas. Según el doctor Jorge Enrique Peña Siado, hematólogo pediatra:

“En Colombia, al igual que a nivel mundial, la forma más frecuente es la tipo 1, o no neuropática, correspondiente al 90% de los casos presentados en el país”, comentó el doctor Peña.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher, es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas). Normalmente, las personas con la enfermedad de Gaucher no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar esos lípidos. Es decir, estas sustancias grasas pueden acumularse en distintos órganos como hígado, bazo, hueso, cerebro, entre otros.

Según datos de la Organización Mundial Global Genes, son más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. En promedio el 80% de estas enfermedades tienen origen genético y el 50% afecta a los niños.

“Aunque se las denomina raras debido al tamaño más pequeño de las poblaciones de pacientes individuales, las enfermedades raras son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es asombrosa”, afirmó María Fernanda Velasco, directora Médica de Pfizer Colombia.

El doctor Fabio Molina, hematólogo pediatra, señala que “la EG está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los dos padres del individuo afectado, si ambos padres presentan la mutación, los descendientes tienen una probabilidad del 25% de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de probabilidad de no estar afectados”.

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¿Qué dice la comunidad médica?

Por un lado, el especialista Molina, afirma que uno de los mayores retos de la enfermedad de Gaucher es su desconocimiento en América Latina.  Lo cual genera que quienes la padecen sufran el deterioro de sus órganos al no tener un diagnóstico temprano, lo cual afecta considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, puede desencadenar hasta la muerte.

Sumando a esto, la discriminación social, que, de forma casi natural, se puede presentar en estos casos.

En general, el médico especialista en hematología es el encargado principal del diagnóstico y manejo de estos pacientes. Sin embargo, se requiere de un equipo multidisciplinario del área de la salud, que apoye el manejo integral de esta enfermedad y un equipo médico de primera línea que realice un diagnóstico y referencia temprana.

¿Cómo afecta la vida de los pacientes?

El hecho de vivir con una enfermedad genética, puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias. En el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, es la fecha que se conmemora el nacimiento del Dr. Philippe Gaucher, quien describió esta enfermedad en 1882.

"Dolores intensos, desesperación, falta de respuesta e incertidumbre: retos de los pacientes con enfermedad de Gaucher", aseguró el Dr. Fabio Javier Molina Morales.

Hoy, Pfizer hace un llamado a tomar consciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el manejo integral de esta condición.

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¿Sabe cuáles son sus síntomas?

Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta y varían mucho entre las personas con esta enfermedad. De acuerdo con el doctor Peña, el diagnóstico de esta condición, se da cuando se tiene un paciente niño o adulto con:

  • Hígado o el bazos grandes.
  • Dolores óseos y anemia, con las plaquetas baja
  • Movimientos oculares anormales o convulsiones.

Luego, el médico realiza una muestra de sangre y se hace medición de la enzima glucocerebrosidasa. Después si esta sale disminuida, se tiene confirmado el diagnóstico.

Conozca los 3 subtipos clínicos de la enfermedad de Gaucher

Tipo 1 (no neuropático):

Usualmente, esta enfermedad no afecta al cerebro. Con base a lo anterior, representa en promedio el 90 a 95% de los casos de EG y siendo el más frecuente a nivel mundial.

Los síntomas pueden comenzar desde muy temprana edad o en la adultez. Las personas presentan plaquetas bajas en la sangre, lo que ocasiona morados en la piel fácilmente y experimentan fatiga o cansancio debido a la anemia. También pueden tener el hígado y bazo agrandados. Muchas personas con una forma leve de EG podrían no presentar ningún síntoma.

Tipo 2 (enfermedad neuropática infantil aguda de Gaucher):

En este caso, representa en promedio entre el 2 y 3% de los casos. Es decir, que empiezan a los 3 meses de edad, e incluyen daño cerebral extenso, convulsiones, espasticidad, mala capacidad para succionar y tragar, y agrandamiento del hígado y el bazo. Los niños afectados generalmente se mueren antes de los dos años de edad.

Tipo 3 o enfermedad de Gaucher neuropática crónica:

Incluye señales de compromiso cerebral, convulsiones, irregularidades del esqueleto, trastornos del movimiento ocular, déficit cognitivo, mala coordinación, hígado y bazo agrandados, problemas respiratorios y trastornos sanguíneos. Representa el 5% de los casos.

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Nutricionista explica qué implica impuesto a bebidas azucaradas y otros productos

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La obesidad, la diabetes tipo 2 y las caries, son algunas de las implicaciones que trae el consumo de bebidas azucaradas.

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Consultamos a una nutricionista, quien indicó que se espera que el impuesto que se impondrá por parte del nuevo gobierno pueda disminuir su consumo.

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Uno de los puntos principales de la reforma será gravar con el impuesto de renta a personas naturales que tengan ingresos mensuales superiores a 10 millones de pesos.

Además, el proyecto incluye un impuesto a las bebidas azucaradas, como gaseosas y alimentos ultraprocesados.

Otro planteamiento de la iniciativa es imponer el impuesto al patrimonio para quienes tengan bienes y propiedades superiores a 3.000 millones de pesos.

"Para corregir unos problemas de nuestro sistema tributario, los asalariados tienen una tributación regresiva. Está complementado con una propuesta al patrimonio para más de 3.000 millones de pesos", agregó el ministro.

Finalmente, la reforma también busca que las plataformas digitales como Netflix, Amazon y Spotify, entre otras, tengan que pagar un tributo en Colombia sobre sus ventas, monto que será estipulado durante los debates en el Congreso.

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Salud

Sigue en aumento la cifra de contagios por viruela del mono en Colombia

Según la información se habrían analizado 162 casos, de los cuales 62 fueron descartados y 100 continúan en estudio.

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De acuerdo al último reporte del Instituto Nacional de Salud, INS, la cifra de contagios por viruela del mono en el país ascendió a 55, entre ellos, un caso registrado en el Valle del Cauca.

Ante esta novedad, Marta Ospina, directora del Instituto Nacional de Salud, INS, aseguró que continúan investigando los casos de origen desconocido, los cuales serían declarados como transmisión autóctona. Igualmente, indicó que los contagios se han presentado solo en hombres. 

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“Si no se puede establecer esta fuente de contagio estaríamos hablando que tendríamos una transmisión autóctona, porque el porcentaje es muy alto al total de casos”.

 Señaló la directora. 

Asimismo, aseguró que 28 laboratorios trabajan para diagnosticar el virus. 

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La autoridad de Salud afirma que el virus tiene sus retos, pues no se trata de una enfermedad que solo se transmite por vía respiratoria, sino que también se contagia por el contacto de la piel con fluidos y lesiones de la persona que porta la viruela del mono. 

“El personal de salud y de laboratorio debe cumplir con todos los protocolos de bioseguridad y el adecuado uso de los elementos de protección personal”.

 Finalizó Ospina.

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Mundo

Hombre extraditado de Colombia vendía blanqueador como cura del covid

El hombre y su familia vendieron decenas de miles de botellas de la solución en todo el país. Con esto ganaron más de un millón de dólares.

Hombre extraditado de Colombia vendía blanqueador como cura del covid
Foto de referencia

El hombre y su familia vendieron decenas de miles de botellas de la solución en todo el país. Con esto ganaron más de un millón de dólares.

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Se trata del cabecilla de una familia acusada de comercializar una solución tóxica y con efectos potencialmente letales que publicitaban como una cura para el covid-19. El hombre compareció este jueves ante una corte en EE.UU. tras ser extraditado de Colombia.

Mark Grenon, de 64 años, compareció ante un tribunal de Miami, después de llegar extraditado desde Colombia, a donde había huido de la Justicia estadounidense.

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Grenon y sus tres hijos están acusados de conspiración para cometer fraude y desacato criminal, pues previamente en un proceso civil un tribunal les ordenó dejar de vender el producto, pero, según los fiscales, siguieron haciéndolo.

Los cuatro, según la acusación, fabricaban, promovían y vendían una "Solución mineral milagrosa" (MMS), que contenía clorito de sodio y agua, pero al ingerirla se transformaba en dióxido de cloro, una potente lejía usada para el tratamiento del agua y el blanqueado de textiles y pulpa de papel.

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Piden no utilizar productos de dudosa procedencia

Según la publicidad, no solo servía contra el covid-19, sino contra el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y la malaria, entre otras enfermedades.

"La Administración de Alimentos y Drogas (FDA) ha recibido informes de personas que requirieron hospitalizaciones, desarrollaron afecciones potencialmente mortales y murieron después de beber MMS". Esto según un comunicado de prensa de la Oficina del Fiscal de los Estados Unidos para el Distrito Sur de Florida.

La FDA no solo no aprobó esa solución para tratar la covid-19 o cualquier otra enfermedad, sino que "ha instado enérgicamente a los consumidores a no comprar ni usar MMS", agrega.

"Beber MMS es lo mismo que beber blanqueador y puede causar efectos secundarios peligrosos, que incluyen vómitos intensos, diarrea y presión arterial baja potencialmente mortal", dijo el comunicado de prensa.

Según el Departamento de Justicia, los Grenon vendieron decenas de miles de botellas de la solución en todo el país. Con esto ganaron más de un millón de dólares.

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Los Grenon también están acusados de vender el producto "bajo la apariencia de la Iglesia Génesis II de Salud y Sanación ('Génesis'); una iglesia no religiosa que supuestamente crearon para "evitar la regulación gubernamental de MMS y protegerse del enjuiciamiento".

Mark Grenon, cofundador de Genesis, ha dicho repetidamente que "no tiene nada que ver con la religión"; dijo que fundó esa iglesia para legalizar el uso de MMS y evitar ir a la cárcel, dijo el Departamento de Justicia.

La denuncia penal alega que los Grenons enviaron cartas al juez en su caso civil. Estas diciendo que no cumplirían con las órdenes judiciales de dejar de vender el producto y amenazaron con violencia diciendo que: "recogerían armas" e "instigarían a un Waco" (una matanza en Texas). EFE

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