En el caso del trastorno de crecimiento asociado a síndrome de Turner, ST, la doctora Carolina Jaramillo Arango, médica pediatra endocrinóloga, indica que esta patología afecta “aproximadamente 1 por cada 2.000 a 2.500 niñas nacidas vivas alrededor del mundo. Pese a que en Colombia no hay cifras exactas, se encuentran algunos datos de alrededor de 11.500 niñas afectadas, sin ser cifras oficiales”.
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Según el doctor Vladimir González, endocrinólogo pediatra, miembro de la Asociación Colegio Colombiano de Endocrinología Pediátrica, ACCEP, “un síndrome por definición es un conjunto de signos y síntomas que caracterizan una condición. Para el síndrome de Turner las dos características que con mayor frecuencia se presentan son estatura baja, presente en el 95 -100 por ciento de los casos; y falla ovárica prematura (usualmente se manifiesta como retraso o no aparición de pubertad) en más del 85 por ciento de los casos”.
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La especialista Jaramillo enfatiza en la importancia del diagnóstico oportuno, pues el síndrome de Turner afecta muchos órganos y de ahí la importancia de una valoración temprana para así poder optimizar el tratamiento y acompañamiento en cada una de los sistemas afectados; es decir detección de cardiopatías, alteraciones renales, auditivas, cutáneas, autoinmunes, tratamientos hormonales (talla baja, pubertad, alteraciones tiroideas, diabetes), entre otros.
Por su parte, el doctor González, hace un llamado a los pacientes a asistir a los controles médicos establecidos con su médico tratante y tomar los estudios diagnósticos de rutina para prevenir enfermedades o diagnosticarlas de forma temprana. Así mismo, considera fundamental que una vez establecida una terapia, esta se lleve de acuerdo a las indicaciones del profesional que la prescribe.
Cabe destacar que es primordial disponer de “un equipo multidisciplinario que comprenda: endocrinólogo pediatra o de adultos (según el caso), genetista, pediatra o internista (según el caso), médico familiar, neurología, oftalmología, otorrinolaringología, cardiología, nefrología, ortopedia, terapia ocupacional, terapia física, fonoaudiología, entre otros”, así lo considera el especialista.
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¿Sabe qué es PEG?
Un artículo de la Sociedad Argentina de Pediatría, SAP, señala que “PEG, es un indicador de retardo del crecimiento intrauterino y, conjuntamente con la prematurez, constituye un factor de riesgo de mortalidad fetal, neonatal e infantil y consecuencias negativas para la salud a largo plazo”.
Los niños que nacen pequeños para la edad gestacional, PEG, comprenden un grupo heterogéneo debido a la naturaleza variada de la causa; pueden agruparse en causas fetales; maternas; placentarias y ambientales.
Según la Guía de Práctica Clínica para el seguimiento de los niños PEG, de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, SEEP, “el niño PEG o small for gestational age (SGA) se define como un recién nacido que presenta una longitud y/o peso al nacimiento por debajo de -2 Desviaciones Estándar (DE) para su edad gestacional”.
“Se estima que aproximadamente el 85 – 90 por ciento de pacientes con este diagnóstico tienen una recuperación de crecimiento dentro de los primeros 4 años postnatales; mientras que el resto permanece pequeño. En la edad adulta, los niños nacidos PEG tienen un mayor riesgo de desarrollar anomalías metabólicas, incluida la adiposidad visceral; la resistencia a la insulina; los problemas cardiovasculares; y pueden además tener un inicio de crecimiento en la pubertad retrasado”.
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