La amiloidosis es una enfermedad rara que se genera por un trastorno del metabolismo de las proteínas en el que se produce el depósito extracelular de una sustancia llamada amiloide. Estos depósitos forman placas que se agregan y afectan a determinados órganos, con mayor frecuencia el corazón, los riñones y el sistema nervioso periférico.
De acuerdo con la Revista Española de Cardiología, “las amiloidosis se pueden clasificar en formas sistémicas o formas localizadas, según los órganos afectados. En las amiloidosis sistémicas, los depósitos se producen en múltiples órganos, en las paredes vasculares y en el tejido conectivo, y dan lugar a la afección multiorgánica. En las formas localizadas, los depósitos se encuentran circunscritos a un solo órgano o tejido y, por lo tanto, está limitada al sistema del que forme parte ese órgano o tejido”.
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Retraso en el diagnostico de la eferfermdad Amiloidosis
Pese a que “en Colombia todavía no hay una data que nos hable sobre la epidemiologia de la enfermedad amiloidea en el corazón”, así lo indica el doctor Juan David López, especialista en cardiología.
Pfizer se une al llamado que hace Amyloidosis Alliance de alertar sobre la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, pues la Amiloidosis es una enfermedad rara y compleja que no es bien conocida por el público en general, ni por los profesionales de la salud, se estima que los pacientes tienen en promedio un retraso en su diagnóstico de 4 años.
“De las más de 30 proteínas que pueden dar lugar a la amiloide, solo 5 lo hacen de forma significativa a nivel cardiaco, y en su mayoría los pacientes con amiloidosis cardiaca están afectados por cadenas ligeras, que dan lugar a amiloidosis primaria (AL) o Transtiretina (TTR), que origina amiloidosis por TTR (ATTR). Es de destacar que mientras el número de pacientes con AL se mantiene estable, el número de pacientes diagnosticados con ATTR se ha incrementado en los últimos años y se ha llegado a considerar que probablemente la ATTR es mucho más prevalente que la AL”, así lo determina la Revista Española de Cardiología.
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El doctor Juan David López, cardiólogo, advierte que los síntomas desde el punto de vista cardiaco son: cansancio, intolerancia para hacer ejercicio; mareos; vahídos; edemas en el cuerpo; enfermedad renal crónica; anemia; así como también pueden presentarse manifestaciones en otros órganos, entre ellas las neurológicas como: hormigueo o adormecimiento en extremidades superiores e inferiores.
La dificultad de acceso al diagnóstico es uno de los principales retos de la enfermedad, que tiene efectos irreversibles y a veces mortales.
La Asociación Internacional de Lucha contra la Amiloidosis determina que esta es una enfermedad que afecta a adultos de cualquier edad; sin embargo, se debe considerar que entre los 30 y 90 años se da la aparición en función de la forma de amiloidosis; y entre los 50 y 75 años se presenta el pico de diagnóstico.
“Son tres los desafíos más importantes que tienen que enfrentar los pacientes con Amiloidosis, el primordial es tener un diagnóstico a tiempo; segundo, en el momento en el que se hace el diagnóstico de amiloidosis cardiaca entrar en un manejo multidisciplinario por médicos cardiólogos; especialistas en falla cardiaca; y otras especialidades como hematología o nefrología, donde se descarte compromiso de otros órganos y sistemas; y tercero, poder tener acceso y oportunidad a tratamientos oportunos”, así lo afirma el doctor López.
Manifiesta el especialista que todos los pacientes requieren de un tratamiento integral; donde se incluyen especialidades como medicina interna, medicina familiar, cardiología, nefrología, hemato-oncología y neurología.
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