Un tratamiento pionero en el campo de la medicina genética ha devuelto la esperanza y la vista a un hombre italiano de 38 años que padecía una grave enfermedad hereditaria que afecta la visión y la audición.
La intervención, realizada en la región de Campania, marca un precedente en la lucha contra las enfermedades raras de la retina.
La noticia fue confirmada por el Instituto de Genética y Medicina (Tigem), con sede en Pozzuoli, que lideró el desarrollo de la terapia.
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Se trata del primer caso documentado en el mundo en el que una persona recupera capacidad visual mediante una técnica de “doble vector”, diseñada específicamente para abordar defectos genéticos complejos, como los que provoca el síndrome de Usher tipo 1B.
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¿Qué produce el Síndrome Usher?
Este trastorno, de origen genético, causa sordera desde el nacimiento y pérdida progresiva de la visión. Antes del procedimiento, el paciente apenas lograba percibir imágenes borrosas.
Ahora, gracias a esta nueva técnica, puede distinguir formas, reconocer rostros, leer subtítulos en la televisión y moverse con autonomía incluso en condiciones de baja luz.
El procedimiento fue ejecutado en la Clínica de Oftalmología de la Universidad Luigi Vanvitelli, en Nápoles. La doctora Francesca Simonelli, directora del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la misma institución, explicó que la intervención consiste en la inyección subretiniana de dos vectores virales, cada uno portando la mitad de la información genética necesaria para restaurar la producción de una proteína esencial para la visión.
"El procedimiento de terapia génica en sí no es particularmente complejo: se realiza bajo anestesia general y consiste en inyectar dos vectores virales separados en el espacio subretiniano, cada uno con la mitad de la información genética necesaria para producir la proteína que falta en los pacientes"
Francesca Simonelli, directora del Centro de Terapias Oculares Avanzadas.
La intervención resultó un éxito y se pudo recuperar la visión del paciente
Durante la presentación de los resultados, el propio paciente expresó con emoción su experiencia:
"Antes de la terapia génica, todo era confuso, indistinguible. Ahora puedo salir solo por la noche, reconozco a mis compañeros, las formas de los objetos, puedo leer los subtítulos de la televisión incluso de lejos, puedo ver los pasillos del almacén donde trabajo sin tropezar".
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La mejora visual comenzó a manifestarse tan solo dos semanas después del tratamiento."Ya mostraba una mejoría en su visión, y al cabo de un mes veía mejor incluso con poca luz y hasta la fecha, ha recuperado la vista de forma efectiva", agregó Simonelli.
Entre octubre de 2024 y abril de 2025, otros siete pacientes fueron tratados con la misma terapia en el centro napolitano.
Aunque sus casos no se han detallado públicamente, los primeros datos indican que el procedimiento es seguro y bien tolerado.
No se reportaron efectos secundarios graves y la inflamación ocular que apareció en algunos pacientes fue leve, poco frecuente y tratada exitosamente con corticosteroides.
Los investigadores ven en esta técnica una puerta abierta para tratar otras enfermedades oculares hereditarias que, hasta ahora, no podían abordarse con los métodos convencionales de terapia génica debido al tamaño de los genes implicados.
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