El objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, tiene como propósito generar conciencia y brindar apoyo a las personas que viven con estas enfermedades poco comunes.
Para aquellos afectados, el diagnóstico temprano y la atención adecuada son cruciales, ya que representan esperanza, mejor calidad de vida y oportunidades.
Según el Ministerio de Salud y Protección Social, las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas en comparación con la población en general. Además, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, tienen baja prevalencia y son altamente complejas.
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Esto corresponde a su baja prevalencia, ya que hay mucho desconocimiento sobre estas afecciones médicas poco frecuentes en la población en general.
Panorama de las enfermedades huérfanas en Colombia
Cabe resaltar que, Colombia ha reconocido la importancia de las enfermedades huérfanas. Esto por medio de la ley 1392 de 2010, que las ubicó como enfermedades de interés en salud pública y de especial interés por el Estado.
De acuerdo con las más recientes cifras del Ministerio de Salud y Protección Social, hay cerca de 2.247 enfermedades huérfanas en Colombia.
Adicionalmente, en el país, con corte a febrero de 2023 y de acuerdo con el Sistema Integrado de Información de Protección, Sispro, hay 80.954 pacientes con este tipo de afecciones, de los cuales el 56.6 % se presenta en mujeres.
Por su parte, Lady Jan, de Compensar Salud, dijo que:
"Hay dos tipos de tratamiento, farmacológicos y no farmacológicos. Dentro de los no farmacológicos, se incluyen terapias, manejo dietario y manejo quirúrgico en algunos casos. En el grupo de tratamiento farmacológico, contamos con terapias de reemplazo enzimático, terapia por ARN de interferencia, quelantes, y ya se cuenta con terapia génica".
Explicó.
De la misma manera, según Sispro, del 41.8 % de las personas que padecen de estas enfermedades, 33.901, son menores de 20 años, destacando la prevalencia de estos trastornos en la población pediátrica.
En este sentido, es indispensable aprender a identificar las diferentes enfermedades raras que existen.
Algunas de las enfermedades huérfanas
- Lipodistrofia: Se trata de la ausencia o acumulación de tejido graso en diversas partes del cuerpo, como brazos, piernas o cara. Además, puede generar deformidad, dolores de cabeza, y dificultades para respirar o dormir.
- Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo): Esta enfermedad es potencialmente mortal; se caracteriza por la presencia en la sangre de niveles muy altos de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad. Además de la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular, arteriosclerótica prematura y progresiva.
- Epidermólisis Bullosa: Es el conjunto de enfermedades poco frecuentes que causan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga fácilmente. Esas rasgaduras, llagas y ampollas corresponden una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en diversas partes del cuerpo. Los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.
- Allan-Herndon-Dudley: Este es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular. Se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intelectual grave. Además, aproximadamente 1.500 personas a nivel mundial la padecen.
Es importante destacar que cerca del 80% de las enfermedades raras son originarias de una alteración hereditaria. No obstante, esto no siempre hace más fácil el diagnóstico, pues si no hay antecedentes que generen sospechas de una condición concreta, es complejo comprender de qué tipo de enfermedad se trata.
Cabe destacar que, por este día, se realizarán eventos deportivos con el objetivo de crear conciencia y destacar la valentía de los pacientes y su notable capacidad para sacar lo mejor de sus vidas.
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