Las enfermedades huérfanas hacen parte de una lucha diaria que enfrenta una de cada 5.000 personas en Colombia, en contra el sistema de salud. Diagnósticos tardíos, tratamientos costosos y barreras en la atención, hacen parte de un problema que pocos sufren pero que intentan visibilizar para no ser olvidados.
El panorama para los pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas no es alentador, actualmente presentan:
- Dificultad en obtener un diagnósticos exactos
- Opciones de tratamiento limitadas
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
- Sensación de aislamiento
- Falta de información
El próximo 29 de febrero será el día internacional de las enfermedades huérfanas.
Según la Organización Mundial de la Salud, en Colombia uno de cada 5.000 habitantes ha sido diagnosticado con una enfermedad huérfana. Andrés Jacobo, de seis años de edad, vive en el municipio de Palmira, Valle, junto a su madre, Catalina Sánchez y hace parte de estas cifras. Su caso es aún más raro, según los especialistas que lo atienden y los resultados de algunos exámenes que le han practicado, dicen que padece un síndrome de anomalías congénitas e hipotonía central de tipo 2.
"Mi hijo es un caso de uno en un 1'000.000 y ni siquiera hay fotos de otros niños con este diagnóstico, hoy mi hijo es un referente para la ciencia mundial, Colombia y su política de salud manipulada por dinero me lo está dejando morir", relata la madre del menor.
El caso médico del menor es tan extraño para la ciencia que según lo que ha investigado la madre del pequeño Andrés Jacobo, es el único caso vivo en el mundo que ha logrado completar sus 6 de vida. Su síndrome de anomalías congénitas múltiples e hipotonía central de tipo 2, hace que tenga 22 patologías, de las cuales 4 son enfermedades huérfanas.
El pequeño Juan Jacobo, debe ser atendido por cerca de 18 especialistas de cuarto nivel, como un gastroenterólogo, hepatólogo, pediatra o un neurólogo pediatra con conocimiento en enfermedades ultra huérfanas, sin embargo la madre del pequeño asegura que no está siendo atendido.
"Me intentaron quitar todo el soporte ventilatorio mecánico que mi hijo tiene y me amedrentaron con que tenía que firmarles pagares en blanco para poder seguir con los aparatos respiratorios en casa" denuncia Catalina.
La Organización Mundial de la Salud tiene un registro de unas 7.000 enfermedades consideradas raras de las cuales 2.100 tienen por lo menos un paciente diagnosticado en Colombia. Algunas con mayores casos registrados en todo el mundo.
Entre las más comunes son la porfiria eritropoyética que genera sensibilidad extrema a la luz solar, el melanoma familiar, el autismo hereditario y el síndrome de guillain-barré.
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