Hay enfermedades que, aunque están presentes en el país, son desconocidas por muchas personas, al igual que sus síntomas y cómo impactan la vida de quienes las padecen.
Un ejemplo de esto es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa. Según la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica, en esta enfermedad, las neuronas motoras, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, pierden gradualmente su funcionamiento y eventualmente mueren.
Como resultado, las personas afectadas experimentan debilidad y atrofiamiento muscular, lo que impacta su capacidad de movimiento.
Síntomas iniciales del ELA
Los síntomas iniciales pueden ser sutiles y pasar desapercibidos. Según la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica, estos incluyen:
- Debilidad muscular en manos, brazos, piernas, o en los músculos del habla, de tragar o respirar.
- Tics y calambres musculares, especialmente en manos y pies.
- Dificultad para usar los brazos y piernas.
- Problemas para articular palabras y dificultad para proyectar la voz.
- En etapas avanzadas, falta de aliento y dificultades para respirar y tragar.
En sus inicios, la enfermedad provoca debilidad muscular que progresa gradualmente hasta convertirse en parálisis. Puede comenzar en una región específica del cuerpo y extenderse poco a poco, afectando la comunicación oral, la deglución y la respiración.
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Aunque el ELA afecta las neuronas motoras, los sentidos (vista, oído, olfato, gusto y tacto), el intelecto y el intestino generalmente no se ven afectados. En algunos casos, los músculos de los ojos y la vejiga pueden tampoco verse afectados.
Diagnóstico del ELA
Según información del Instituto de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cardiovasculares no existe un examen en específico para el diagnóstico. Sin embargo, las siguientes pruebas suelen ser utilizadas para ayudar a confirmar la enfermedad y descartar otras:
- Electromiografía (EMG): Registra la actividad eléctrica de las fibras musculares.
- Estudio de conducción nerviosa: Mide la actividad eléctrica de los nervios y músculos.
- Resonancia magnética (MRI): Produce imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal.
- Análisis de sangre y orina: Para eliminar otras posibles enfermedades.
- Biopsia muscular: Se extrae una muestra de músculo para analizarla si se sospecha una enfermedad muscular distinta.
Cabe destacar, que los síntomas y la velocidad con que avanza puede variar según el paciente o la persona.
En Colombia, el ELA está considerado una enfermedad huérfana y es compleja de diagnosticar. Está amparada por la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.
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