La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que impide que la sangre coagule correctamente. Esto ocurre porque el organismo carece, o tiene en niveles muy bajos, ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, esenciales para detener el sangrado tras una lesión.
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Como consecuencia, las personas con hemofilia pueden presentar hemorragias prolongadas, espontáneas o internas, especialmente en articulaciones y músculos.
Según la Organización Mundial de la Salud, esta condición es considerada una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. Existen dos tipos principales: hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII, y hemofilia B, relacionada con la falta del factor IX.
Estudios clínicos citados por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, incluyendo el Ministerio de Salud de Colombia, señalan que la gravedad de la hemofilia depende del nivel de factor de coagulación presente en la sangre.
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Cuando este nivel es muy bajo, pueden producirse sangrados sin causa aparente, incluso dentro del cuerpo, lo que puede generar complicaciones serias como daño articular crónico.
Investigaciones médicas relacionadas a la sangre y su estado
La investigación médica ha demostrado que los sangrados internos repetidos, especialmente en rodillas, codos y tobillos, pueden derivar en dolor persistente y limitaciones de movilidad. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, sin tratamiento adecuado, estos episodios pueden causar discapacidad progresiva.
Aunque no tiene cura definitiva, la hemofilia puede controlarse eficazmente mediante terapias de reemplazo, que consisten en administrar los factores de coagulación faltantes. Estos tratamientos han mejorado significativamente la calidad y esperanza de vida de los pacientes.
Además, avances recientes en terapia génica están siendo estudiados como una posible solución a largo plazo, al buscar corregir el defecto genético que causa la enfermedad.
Incluso tiene un día internacional, dedicado al tratamiento e identificación de la enfermedad:
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