Lunes, Mayo 20 2019

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Identifican rara enfermedad huérfana en niño de tres años de edad en Popayán

El Hospital Universitario de Popayán le dará la opción de realizarse un tratamiento permanente, buscando que el niño pueda llevar una vida normal.

Identifican rara enfermedad huérfana en niño de tres años de edad en Popayán
Crédito de foto: Especial para 90minutos.co

Un niño de tres años de edad, oriundo del municipio de Guapi, presenta alteraciones a nivel esquelético al igual que problemas al caminar. Después de minuciosos estudios clínicos, que estuvieron acompañados por una prueba molecular se pudo descubrir que la enfermedad que sufre el menor recibe el nombre de ‘Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X’, haciendo referencia a un problema óseo.

El Hospital Universitario San José de Popayán, E.S.E, el cual está a cargo de la Doctora María Amparo Acosta Aragón, cuenta con un alto nivel de investigación en Genética.

Fue aquí donde se pudo identificar esta enfermedad huérfana y donde se la da la opción de tratamiento, el cual debe ser permanente, que combatirá la alteración del hueso que se ha ido deformando buscando que este vuelva a su estado casi normal y así el niño no sufra mayores complicaciones.

Acosta Aragón dijo que, “cuando el niño es traído por su madre, le notamos las alteraciones a nivel esquelético, más que todo en la marcha, debido a las deformidades que tiene en sus huesos. De igual manera, su cabeza aparenta ser grande pero es realmente también secundario a un problema óseo. Afortunadamente el niño tiene tratamiento y hoy se le hizo la formulación. Hay esperanza de que pueda llevar una vida normal, ya que tiene menos de 5 años”.

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Entre los signos y síntomas que son característicos del Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X, se encuentra el retraso en el crecimiento, dolores en la columna vertebral al igual que en pelvis y piernas, debilidad muscular.

Lo mencionado anteriormente, debilita el cartílago de crecimiento en los extremos de los huesos en los niños, lo que provoca piernas arqueadas o rodilla valga, muñecas y tobillos engrosados y proyección del esternón, llamado también pecho de paloma.

Marisol Olaya, la madre del niño, agregó que, “nosotros nos dimos cuenta de la enfermedad de él, a los 2 años porque no caminaba. Lo mandaron hacia un hospital en Popayán, por el problema de la cabeza, donde fue remitido con un ortopedista pero no le mandaron nada. Luego me mandaron con genética, quien fue quien pudo decirnos que era lo que tenía. Tengo mucha esperanza de que el niño se mejore, ya que están listos los estudios”.

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