sábado, abril 17 2021

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A dos días de conmemorarse las enfermedades raras, conozca algunas

El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, conozca algunas con sus síntomas más frecuentes según expertos.

A dos días de conmemorarse las enfermedades raras, conozca algunas
Crédito de foto: Especial para 90minutos.co

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, Pfizer reitera su compromiso con la salud de los colombianos, especialmente con estos pacientes.

María Fernanda Velasco, directora Médica de Pfizer Colombia mencionó que “para Pfizer es indispensable crear un modelo de ‘atención al paciente’, que se adapte a su propósito y garantice que los avances en la ciencia sean de provecho para los pacientes que lo necesitan”.

De acuerdo con la Organización Mundial Global Genes, hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan aproximadamente a 400 millones de personas en todo el mundo. El 80% de estas enfermedades tienen origen genético y el 50% afecta a los niños. El tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad rara es de 6 a 8 años.

Algunas enfermedades Raras

Existen distintas enfermedades catalogadas como raras, entre ellas se encuentran la amiloidosis, acromegalia, el síndrome de Turner (st) y síndrome de prader Willi

AMILOIDOSIS

La doctora Clara Saldarriaga, especialista en cardiología e insuficiencia cardiaca, habló acerca de esta enfermedad y explicó algunas de sus características.

“La amiloidosis es una enfermedad que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por el depósito de cantidades anormales de una proteína llamada amiloide en órganos como el corazón, el riñón y el hígado”

Mencionó además que, “puede ocurrir como consecuencia de otra enfermedad como el mieloma múltiple, la artritis, el lupus, o aislada cuando existen alteraciones en la degradación de una sustancia que normalmente produce el hígado (amiloidosis por transtiretina)”

En cuanto a los síntomas presentes en esta enfermedad, la especialista menciona varios por lo que la mayoría de los pacientes llegan a consultar.

“Los pacientes consultan por fatiga, dificultad para respirar, calambres en las piernas y los brazos, problemas de la columna donde se estrechan los discos vertebrales y se comprimen los nervios, disminución de la audición, desmayos y taquicardia”

Por otro lado, Saldarriaga mencionó que, “el diagnóstico tardío de la enfermedad hace que estos pacientes con frecuencia presentan síntomas emocionales como la depresión, al no encontrar mejoría de sus síntomas y por no tener un diagnóstico claro”.

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SÍNDROME DE TURNER (ST) Y SÍNDROME DE PRADER WILLI (SPW).

Frente a estos dos síndromes la doctora Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra, explicó la diferencia entre ambos.

“El Síndrome de Prader Willi, SPW, es una alteración genética que se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. Y para el caso de Síndrome de Turner, ST, el trastorno cromosómico se presenta cuando falta uno de los cromosomas X en las niñas”

Los síntomas característicos del Síndrome de Prader Willi (SPW), son más notable que en el síndrome de Turner, pues en este último varían mucho e incluso se puede diagnosticar solo en la etapa de la adultez.

Mientras que, en el síndrome de prader Willi “lo más característico de estos niños es que al momento de nacer presenten problemas de bajo tono muscular y tienen problemas para succionar sus alimentos” explicó la especialista.

ACROMEGALIA:

El doctor Alejandro Román-González, especialista en endocrinología clínica y metabolismo, mencionó que es “una enfermedad causada generalmente por un tumor en la pituitaria, lo que produce un exceso de hormona de crecimiento”.

El especialista señaló que pueden transcurrir entre 5 a 10 años para que se diagnostique la enfermedad.

En particular los síntomas de esta enfermedad según explicó el especialista son “dolor articular por crecimiento anormal de las articulaciones. La cara, la lengua, la nariz, los labios pueden cambiar y volverse más grandes”

Otros síntomas son exceso en la sudoración, cambios en la voz, fatiga y apnea del sueño. Todos estos síntomas se asocian con depresión y ansiedad.

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Acerca del Autor

Redacción Noticiero 90 Minutos

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