Vie, 05/06/2016 - 20:22
A través de este procedimiento de biología molecular, como de ciencia ficción, lograron identificar un embrión sano y descartar otros tres, portadores de una alteración genética o déficit de surfactante de proteína ABCA3, encargada de dar fuerza y capacidad de contracción a los pulmones.
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Foto: especial para 90minutos.co

Un embrión, esa mínima expresión del ser humano, es casi imperceptible al ojo humano. No obstante, es portador de ocho micro-universos. Ocho células, conocidas como blastómeros, que contienen toda la información genética del nuevo ser que allí germina. ¡Naturaleza perfecta!

Intervenir el embrión es quizá uno de los más grandes avances de la ciencia médica. El reto de lograr que un bebé no venga con la enfermedad genética. Como lo lograron médicos de la Unidad de Medicina Reproductiva, del Centro Médico Imbanaco.  

A través de este procedimiento de biología molecular, como de ciencia ficción, lograron identificar un embrión sano y descartar otros tres, portadores de una alteración genética o déficit de surfactante de proteína ABCA3, encargada de dar fuerza y capacidad de contracción a los pulmones.

Un complejo proceso entre biología molecular y medicina reproductiva, que logró un exitoso embarazo y el feliz desenlace, el pasado 26 de diciembre, cuando nació  Sarat, una preciosa bebé con los ojos tan claros, como la felicidad de sus padres, Natalia Duque y Fabián Alzate, oriundos de Pereira.

Paradójicamente la historia comenzó con una tragedia. El primer niño de la pareja, murió antes de cumplir el año, por una complicación respiratoria letal, como consecuencia de la alteración genética.

Cuando los médicos estudiaron la causa de la muerte, descubrieron que los esposos compartían la misma mutación genética que la trasmitieron al bebé.Es casi imposible que dos personas en el mundo coincidan como portadoras de la misma alteración, de hecho es el primer caso registrado en Colombia.

El descubrimiento fue aún más desalentador, pues el problema compartido por la pareja sólo les daba chance de un 25 por ciento de concebir un próximo hijo sin la enfermedad. Es decir, que su única alternativa era la adopción.

Aunque la pareja consideró la adopción, por recomendación de un médico de la familia, llegaron a consulta con el doctor Carlos Humberto Quintero, de la Unidad de Medicina Reproductiva del Centro Médico Imbanaco, quien les explicó que existía una alternativa, a través de un estudio genético a nivel embrionario y de una fertilización in vitro.

Sorprendidos, escépticos e incrédulos, inicialmente, pero con el paso de los días, lo que escucharon del médico, se les fue convirtiendo en un sueño y en una esperanza, que finalmente se apoderó de los dos. Y emprendieron ese reto de amor de la mano de la ciencia.

Natalia, con la ilusión, inició tratamientos con medicamentos especiales para estimular la producción y maduración de óvulos. Con suma dificultad, en tres ciclos, los médicos obtuvieron seis óvulos, la cantidad mínima, que luego de aspirar (extraer) en sala de operaciones, procedieron a llevar a laboratorio para el proceso de fecundación in vitro (micromanipulación gamética, ICSI) y luego a vitrificación (congelamiento especial).

Pasadas 72 horas, los óvulos fecundados habían avanzado en el proceso natural de división celular, es decir el desarrollo a embrión, con ocho células blastómeros (embriogénesis), aquellos "micro-universos" perfectos que contienen toda la información genética del ser humano.

De los seis embriones logrados en el laboratorio, dos no sobrevivieron a las condiciones de congelamiento especial  (vitrificación). Los cuatro restantes fueron sometidos al estudio conocido como "biopsia de blastómera". Un micro-procedimiento de altísima tecnología, a través de la biología molecular: a cada embrión le extrajeron una célula para ser analizada.

Este análisis genético a los blastómeros busca identificar cuáles son los embriones sanos y calificados, libres de la enfermedad, aquellos que los médicos podrán trasferir al útero y dar origen a un embarazo.

Mientras las micro-células eran sometidas al estudio de biología molecular,los embriones siguieron su proceso de desarrollo y crecimiento en el laboratorio de medicina reproductiva.

De los cuatro embriones sometidos a estudio, tres resultaron portadores de la alteración genética y sólo uno estaba libre del mal.

El doctor Carlos Humberto Quintero, especialista en medicina reproductiva, dice que en este caso en particular, las células embrionarias fueron sometidas estudio, de manera exclusiva, sólo para detectar la ausencia del gen ABCA3.

Cuenta que, por ejemplo, otra modalidad de este tipo de examen pre-implantación, es el cariotipo, que permite detectar si el embrión tiene más o menos cromosomas de los 46 que debe portar normalmente. Tener más o menos esta cantidad puede dar origen a desórdenes genéticos como el Síndrome de Down (Trisomía 21). También pude identificar cromosomas mal organizados, alteración llamada translocación, que puede causar problemas en la función o el crecimiento del organismo.

Según el especialista, hoy en día se ha avanzado mucho más en el diagnóstico genético pre-implantación, pues se está realizando, "biopsia del embrión al quinto día de desarrollo (Biopsia de Trofoectodermo), lo que permite una mejor sobrevida del embrión y una mejor precisión en el diagnóstico genético".

AMOR Y CIENCIA

Entre la ilusión y el sueño de la pareja, luego de identificado el único embrión sano, los médicos en sala de operaciones procedieron a implantarlo en el vientre de Natalia, a la expectativa de que éste lograra "prenderse" a la pared uterina e iniciar un embarazo. Un reto para la medicina reproductiva. ¡Había que esperar!  

Una espera que duró 10 días y que, para Natalia y Fabián, fue eterna. Sin embargo, su fe en Dios y en el grupo de medicina reproductiva, les hacía creer que ese sueño se podría alcanzar.

Y fue porcorreo electrónico, del laboratorio, que recibieron el resultado del esperado examen, con contenía un "número", que les produjo total incertidumbre y aumentó su ansiedad. "De inmediato llamamos al doctor Quintero, quien nos confirmó que el número correspondía a un ´embarazo´. ¡Mi esposa estaba embarazada! ¡Fue el día más feliz en todos estos años!", dice, Fabián, y sonríe como si ese día fuera hoy.

“No lo podía creer. Estaba feliz, en el fondo de mi corazón siempre abrigué la esperanza de que este día llegaría”, exclamaba, con una sonrisa, Natalia, mientras abrazaba su pancita.

Los meses que siguieron, mientras el embarazo avanzaba sin contratiempos,  fueron de espera, calma y pequeñas alegrías, como el preámbulo a la llegada de otro día aún más colmado de felicidad: el pasado26 de diciembre nació Sarah (Sarihta), una preciosa y saludable niña, como un milagro del amor y de la ciencia médica.

La pequeña niña va a cumplir cinco meses, y aún hoy, Natalia y Fabián, no dejan de sorprenderse de cómo fue posible extraer las células microscópicas, estudiarlas biológicamente, y saber que el único embrión que resultó sano, (libre de la alteración genética que ellos portan) es el mismo que dio origen a su más grande felicidad: "Sarihta".